Синдром Дауна Мозаичный Фото
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса Трисомия 18 — это хромосомное заболевание, связанное с аномалиями во многих частях тела. Люди с синдромом Эдвардса часто страдают от медленного роста до рождения задержка внутриутробного развития и низкого веса при рождении. У пострадавших людей могут быть пороки сердца и аномалии других органов, которые развиваются до рождения. Для ранней диагностики синдрома Эдвардса существует ряд диагностических тестов, самым безопасным из которых является неинвазивный пренатальный тест НИПТ.
Синдром Дауна СД — самая известная и наиболее распространенная хромосомная аномалия, приводящая к выраженной умственной отсталости, имеющая характерные фенотипические проявления с нарушением соматического и психофизического развития. Синоним: трисомия 21, ранее употреблялся термин «монголизм». Историческая справка.
Генетические болезни — особый вид патологии, который имеет свои законы диагностики и терапии. Одним из ее видов является мозаичный синдром Дауна— сложное и интересное заболевание. С одной стороны, оно в определенной мере ущемляет и ограничивает человека, а с другой — способно раскрыть его безграничные возможности вопреки всем устоям. В норме хромосомный набор человека содержит 23 пары или 46 хромосом.
